Otizm Spektrum Bozukluğu’nun sebepleri henüz kesin olarak bilinmemesine rağmen, sıklıkla genetik nedenler ve çevresel nedenler üzerinde durulmaktadır. Ancak bu etmenlerin hangisinden ne oranda etkilenilmiş olduğu halen belirlenememiştir. Son yıllarda yapılan araştırmalar çoğul genetik faktörler ve gen –çevre etkileşimi üzerinde durmaktadır.
Genetik Nedenler
Otizm Spektrum Bozukluğu alanındaki risk faktörlerini ve genetik çalışmaları desteklemek için, ikiz araştırmaları, genetik değişimler ve beyin yapısını araştıran bilimsel çalışmalar yürütülmüştür.
İkiz Araştırmaları: Genetik nedenlerle ilgili bilgi sağlayan önemli göstergelerden biri ikizlerle yürütülen çalışmaların bulgularıdır. Tek yumurta ikizlerinden her ikisinde de otizm spektrum bozukluğuna rastlanma durumu, çift yumurta ikizlerinden çok daha fazladır. Tek yumurta ikizlerinden birinde varsa diğerinde olma olasılığı %60 ila %90 arasındadır.
Genetik Mutasyonlar: Otizm spektrum bozukluğu alanında yayımlanan (2012) bir dizi araştırma, Otizm Spektrum Bozukluğu’nun yalnızca bir avuç yüksek etkili genle değil, yüzlerce minik genetik mutasyonla da ilişkili olabileceğini göstermiştir. 300’den fazla gen bu durumla ilişkili bulunmuştur.
Otizm Spektrum Bozukluğu vakalarının dörtte birinin DNA’larında, diğer mutasyonlarla birlikte bu minik mutasyonların da varlığı belirlenmiştir. Minik genetik mutasyonların çoğu “de novo” olup, anne ya da babadan kalıtım yoluyla çocuğa geçmemekte; gebeliğin ilk dönemlerinde oluşmaktadır. Bu araştırmalarda dikkat çeken unsur ileri baba yaşı ile Otizm Spektrum Bozukluğu arasındaki ilişki olmuştur.
Beyin yapısı: Son yıllarda Otizm Spektrum Bozukluğu’nda beyinde bağlantı bozukluğu, beyin gelişim bozukluğu ve beyinde uyarıcı yatıştırıcı sistem arası denge bozukluğu şeklinde açıklamalarla tanımlanmaya çalışılmıştır. Otizm Spektrum Bozukluğu genetik unsurlarının merkezi sinir sisteminin ve bu sistemin bir parçası olan beynin yapısında ve işleyişinde çeşitli anormalliklere neden olduğu saptanmıştır. Örneğin Otizm Spektrum Bozukluğu olan küçük yaşlardaki çocukların bir kısmının beyinlerinin normalden büyük olduğu belirlenmesi, daha büyük yaşlardaki çocuklarda böyle bir farklılığa rastlanmamıştır (Nicolson ve Szatmari, 2003; Ramer, 2005;Tekin-İftar, 2013). Başka bir çalışmada, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocukların başlarının doğduklarında olağan gelişen akranlarından daha küçük, bir yılın sonunda ise olağan gelişen akranlarından daha büyük olduğu belirlenmiş, bu durum, bu çocuklarda beynin, yaşamın ilk yılı içinde birden bire çok fazla büyüdüğü ve bu durumun beynin çalışmasında sorun yaratıyor olabileceği şeklinde yorumlanmıştır (Courchesne, Carper ve Akshoomo, 2003; Tekin-İftar, 2013).
Çevresel Nedenler
Otizm Spektrum Bozukluğu genetik formların dışında çevresel nedenler açısından da değerlendirilmiş ve bir takım çalışmalarla çevresel bağlantılarda araştırılmıştır. Çevre ile ilgili araştırmalarda daha çok aşılar, beslenme ve çevresel kirlilik üzerinde durulmuştur.
Aşılar: Aşılar üzerinde yapılan araştırmalar sonucunda ortaya çıkan sonuç Otizm Spektrum Bozukluğu’nun aşılarla bir ilişkisi olmadığıdır. Aşılar ve Otizm Spektrum Bozukluğu’nun arasındaki ilişki ile ilgili ilk çalışma ABD’de 13 farklı üniversiteden 19 bilim adamının katıldığı araştırmadır. Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı almış 351 ve normal gelişim gösteren 31 çocuk yer almıştır. Araştırma bulguları Otizm Spektrum Bozukluğu’na sahip çocuklarda otizm belirtileri ve gelişimsel gerilikler ile MMR (kızamık – kabakulak – kızamıkçık) aşısı arasında hiçbir ilişki bulunamamıştır (Richler ve ark., 2006). Aşılarla ilgili tartışmalar bazı ülkelerde MMR aşısından vazgeçilmesine sebep olmuştur. Fakat Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı almış çocukların sayısında herhangi bir azalma söz konusu olmamıştır. Örneğin, Japonya’nın Yokohama kentinde 1988 – 1996 yılları arasında Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı alan çocukların izlenmesiyle yürütülen bir araştırma, 1993 yılında MMR aşısının durdurulmasından sonra ile Otizm Spektrum Bozukluğu tanısında hiçbir azalma olmadığı, aksine artış olduğu bulgusuyla sonuçlanmıştır. (Aktaran: Kırcali-İftar, 2012; Honda, Shimizu ve Rutter, 2005).
Glutenli gıdalar: Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda mide ve barsak problemlerine sıklıkla rastlanmakta, bu problemlerde faktör olarak buğday, yulaf benzeri tahıllar ve süt ve türevlerinde bulunan kazein proteinleri sorumlu tutulmaktadır. Fakat son yıllarda yapılan araştırmalarda gluten ve kazein İle Otizm Spektrum Bozukluğu arasında hiçbir ilişki bulunamamıştır (Heflin, Alaimo, 2007; Simpson, 2005).
Ağır metaller: Araştırılan faktörlerden bir diğeri de ağır metallerin (çevresel toksinler) Otizm Spektrum Bozukluğu’na yol açıp açmadığıdır. Yapılan çalışmalar gösteriyorki Otizm Spektrum Bozukluğu ile ağır metallerin vücutta barındırılması arasında bir bağ yoktur.
Sonuç olarak, Otizm Spektrum Bozukluğu’nun nedenleri kesin olarak bilinemediğinden, şu aşamada önlem almak da mümkün değildir. Ancak özellikle eğitime erken yaşlarda başlanıldığı takdirde nitelikli ve kanıt temelli uygulamalar Otizm Spektrum Bozukluğu’na sahip bireylerde kalıcı davranış değişikliği sağlayabilmektedir.